図１ ペルオキシソームタンパクの細胞内輸送とペルオキシソーム病の分類
ペルオキシソームに局在するタンパクは、局在化シグナル１または２（PTS1, 2）を有しており、一連のPEXタンパク群はそのシグナルを認識して、局在タンパクをペルオキシソームに輸送して、酵素機能を発揮させる。従ってペルオキシソーム病は局在酵素タンパク自体の遺伝子異常による単独酵素欠損症（B）、PEX遺伝子異常によるペルオキシソーム形成異常症（A）に分類される。さらに副腎白質ジストロフィーの病因遺伝子で、極長鎖脂肪酸のペルオキシソーム膜の通過に関わる膜タンパクABCD1の遺伝子異常を伴う群（C）が第３の群として分類されている。
VLCF-CoA: very long chain fatty acyl-CoAs, PEX5L: PEX5-long isoform
PMP: peroxisomal membrane protein