先天性代謝異常症検査(血中極長鎖脂肪酸検査)の受託検査について
先天性代謝異常症検査（D010.8）の血中極長鎖脂肪酸（保険適応1.141点）を行います。
症例によっては血中フィタン酸とプラズマローゲンも報告します。
副腎白質ジストロフィー（ALD）診断検査について
先天性代謝異常症検査による血中極長鎖脂肪酸（保険適応 1.141点）と副腎白質ジストロフィー遺伝子解析（保険適応 5.000点）を併せて行います。 遺伝子解析はABCD1遺伝子の翻訳領域とエキソン-イントロン境界領域の塩基配列を解析し、病的意義の考察を添えて報告します。
まずは簡単なサマリーとともに下記へお問合せください
問合せ先（メールでお願いします）
岐阜大学 科学研究基盤センター ゲノム研究分野 (難病検査室)
下澤 伸行 宛
nanbyou@に以下を続けるt.gifu-u.ac.jp
検査の流れ
検体輸送法
専門業者（プラスカーゴ）が集荷に伺います（緊急の場合は別途相談）
送付先： 岐阜大学 科学研究基盤センター ゲノム研究棟 (難病検査室)
〒501-1193 岐阜市柳戸１-１
下澤 伸行 宛
TEL: 058-293-3170
血液検体の送付方法はこちらをご覧ください（pdfファイル）
検査費用
（１）血中極長鎖脂肪酸検査 11,410円 （検体輸送料込み）保険適応にて請求可能：D010 特殊解析 ８ 先天性代謝異常症検査 血中極長鎖脂肪酸 1.141点
注） 保険医療機関において行われる場合に、患者1人につき月一回を算定する
（２）副腎白質ジストロフィー遺伝子検査 50,000円 （検体輸送料込み）
保険適応にて請求可能：D006-4 遺伝学的検査 オ② 副腎白質ジストロフィー 5.000点
特殊解析 ８ 先天性代謝異常症検査 血中極長鎖脂肪酸 1.141点
※契約・支払いに関する問い合わせ先：岐阜大学医学部附属病院総務課管理係
電話：058-230-6011
メール：hpkanri@t.gifu-u.ac.jp