医療関係者向け 診断依頼

先天性代謝異常症検査(血中極長鎖脂肪酸検査)の受託検査について

先天性代謝異常症検査(D010.8)の血中極長鎖脂肪酸(保険適応1.141点)を行います。
症例によっては血中フィタン酸とプラズマローゲンも報告します。

副腎白質ジストロフィー(ALD)診断検査について

先天性代謝異常症検査による血中極長鎖脂肪酸(保険適応 1.141点)と副腎白質ジストロフィー遺伝子解析(保険適応 5.000点)を併せて行います。 遺伝子解析はABCD1遺伝子の翻訳領域とエキソン-イントロン境界領域の塩基配列を解析し、病的意義の考察を添えて報告します。

まずは簡単なサマリーとともに下記へお問合せください

問合せ先(メールでお願いします)

岐阜大学 科学研究基盤センター ゲノム研究分野 (難病検査室)
下澤 伸行 宛
nanbyou@に以下を続けるt.gifu-u.ac.jp

検査の流れ



検体輸送法

専門業者(プラスカーゴ)が集荷に伺います(緊急の場合は別途相談)

送付先: 岐阜大学 科学研究基盤センター ゲノム研究棟 (難病検査室)
〒501-1193 岐阜市柳戸1-1
下澤 伸行 宛
TEL: 058-293-3170

血液検体の送付方法はこちらをご覧ください(pdfファイル)

検査費用

(1)血中極長鎖脂肪酸検査 11,410円 (検体輸送料込み)
保険適応にて請求可能:D010 特殊解析 8 先天性代謝異常症検査 血中極長鎖脂肪酸 1.141点
注) 保険医療機関において行われる場合に、患者1人につき月一回を算定する

(2)副腎白質ジストロフィー遺伝子検査 50,000円 (検体輸送料込み)
保険適応にて請求可能:D006-4 遺伝学的検査 オ② 副腎白質ジストロフィー 5.000点
特殊解析 8 先天性代謝異常症検査 血中極長鎖脂肪酸 1.141点

※契約・支払いに関する問い合わせ先:岐阜大学医学部附属病院総務課管理係
電話:058-230-6011
メール:hpkanri@t.gifu-u.ac.jp