「ペルオキシソーム病の病態解明と治療法開発に関する研究」への
協力のお願い

岐阜大学ゲノム研究分野では、過去にペルオキシソーム病の遺伝子診断結果を提供させ
ていただき、その際の同意書にて、「将来、新たに計画、実施される遺伝子の分析を含
む医学研究に使用されることに同意します」の項目にも同意いただいた患者さんの試料・
情報を用いた研究を行います。皆様のご理解とご協力をお願い申し上げます。

研究の対象：
2003年7月～2018年6月にペルオキシソーム病の診断、疑いを受けられた方

研究期間：
倫理審査委員会承認日～　2023年6月30日

研究目的・方法 :
ペルオキシソーム病は遺伝子異常に基づく指定難病で、病因遺伝子は解明されたものの、
その病態や治療法は多くの病気で未解決のままです。本研究では当分野でペルオキシソ
ーム病と診断された患者さんの診療目的で採取された血液、細胞、組織を用いて病態解
明、治療法開発に繋げる研究です。

研究に用いる試料・情報の種類：
血液、細胞、組織、臨床情報

研究への参加辞退をご希望の場合
● 本研究に関して新たに患者さんに行っていただくことはありませんし、費用もかかり
ません。本研究に関する質問等がありましたら以下の連絡先まで問い合わせください。
● また、試料・情報が当該研究に用いられることについて了承いただけない場合には研
究対象としませんので、以下の連絡先まで申し出ください。
● また、この研究への参加をお断りになった場合にも、将来にわたって当科における
診療・治療において不利益を被ることはありませんので、ご安心ください。

研究から生じる知的財産権の帰属と利益相反
研究者及び研究参加施設に帰属し、研究対象者には生じません。研究の結果の解釈
および結果の解釈に影響を及ぼすような「起こりえる利益相反」は存在しません。

連絡先
岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
電話番号　０５８－２９３－３１７０
氏名：下澤伸行

研究責任者
岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
岐阜大学医学部附属病院　小児科
氏名：下澤伸行

「大規模塩基配列解析を用いたペルオキシソーム病の遺伝子解析研究」
への協力のお願い

岐阜大学ゲノム研究分野では、過去にペルオキシソーム病の遺伝子解析を依頼いただき、
その際の「ペルオキシソーム病の診断と遺伝子解析に関する研究（29-35）」の同意文書
により、「将来、新たに計画、実施される遺伝子の分析を含む医学研究に使用されること
に同意します」の項目にも同意いただいた患者さんの試料・情報を用い表題の研究を行い
ます。皆様のご理解とご協力をお願い申し上げます。

研究の対象：
「ペルオキシソーム病の診断と遺伝子解析に関する研究（29-35）」
の同意文書により、試料等の二次利用について同意を得ている患者さん

研究期間：
倫理審査委員会承認日～　２０２２年　３月３１日

研究目的・方法 :
ペルオキシソーム病が疑われて、その原因や病態が明らかでない患者さんのDNAおよび
RNAを用いて、それらに関わる遺伝子を共同研究による大規模塩基配列解析により探索
して、診断の確定から病態解明や治療法の開発に繋げます。具体的には患者さんの試料
（DNA・RNA）や情報は個人が特定できないように匿名化されて、大規模遺伝子解析技
術を有する浜松医科大学医化学講座、及び東京大学大学院医学系研究科に送付され、共
同で解析を進めることにより、目的の遺伝子を探索します。

研究に用いる試料・情報の種類：
血液や組織より抽出されたDNA・RNA
年齢、性別、病型、初発症状、発症年齢、ペルオキシソーム代謝解析データ

外部への試料・情報の提供：
大規模遺伝子解析のために外部解析機関に試料、情報を送る際には、匿名化して送付し、
対応表は提供しませんので、あたたと結びつくことはありません。

研究組織：
● 実施責任者：
岐阜大学科学研究基盤センター ゲノム研究分野
医学部附属病院 小児科 下澤伸行・教授
● 外部解析機関：
浜松医科大学 医化学講座 才津浩智・教授
東京大学大学院 医学系研究科分子神経学　辻 省次・特任教授

研究への参加辞退をご希望の場合
● 本研究に関して新たに患者さんに行っていただくことはありませんし、費用もかかり
ません。本研究に関する質問等がありましたら以下の連絡先まで問い合わせください。
● また、試料・情報が当該研究に用いられることについて了承いただけない場合には研
究対象としませんので、以下の連絡先まで申し出ください。
● また、この研究への参加をお断りになった場合にも、将来にわたって当科における
診療・治療において不利益を被ることはありませんので、ご安心ください。

なお、本研究は、岐阜大学大学院医学系研究科医学研究等倫理審査委員会の承認を
得ております。

研究から生じる知的財産権の帰属と利益相反：
研究者及び研究参加施設に帰属し、研究対象者には生じません。研究の結果の解釈およ
び結果の解釈に影響を及ぼすような「起こりえる利益相反」は存在しません。

連絡先
岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
岐阜大学医学部附属病院　小児科
電話番号　０５８－２９３－３１７０
氏名：下澤伸行

研究責任者
岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
岐阜大学医学部附属病院　小児科
氏名：下澤伸行

研究代表者
岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
岐阜大学医学部附属病院　小児科
氏名：下澤伸行

ペルオキシソーム病線維芽細胞からのiPS細胞誘導ならびに疾患モデル
構築」への協力のお願い

岐阜大学ゲノム研究分野では、過去にペルオキシソーム病の遺伝子診断結果を提供させて
いただき、その際の同意書にて、「将来、新たに計画、実施される遺伝子の分析を含む医
学研究に使用されることに同意します」の項目にも同意いただいた患者さんの試料・情報
を用いた研究を行います。皆様のご理解とご協力をお願い申し上げます。

研究の対象： 2003年7月以前にペルオキシソーム病の診断、疑いを受けられた方

研究期間：
倫理審査委員会承認日～　2022年3月31日

研究目的・方法 :
ペルオキシソーム病は遺伝子異常に基づく指定難病で、病因遺伝子は解明されたものの、
その病態や治療法は多くの病気で未解決のままです。本研究では当分野でペルオキシソー
ム病と診断された患者さんの診療目的で採取された細胞を用いてiPS細胞を樹立して病態
解明、治療法開発に繋げる研究です。

研究に用いる試料・情報の種類：
線維芽細胞、臨床情報

研究への参加辞退をご希望の場合
● 本研究に関して新たに患者さんに行っていただくことはありませんし、費用もかかり
ません。本研究に関する質問等がありましたら以下の連絡先まで問い合わせください。
● また、試料・情報が当該研究に用いられることについて了承いただけない場合には研
究対象としませんので、以下の連絡先まで申し出ください。
● また、この研究への参加をお断りになった場合にも、将来にわたって当科における
診療・治療において不利益を被ることはありませんので、ご安心ください。

なお、本研究は、岐阜大学大学院医学系研究科医学研究等倫理審査委員会の承認を
得ております。

研究から生じる知的財産権の帰属と利益相反：
研究者及び研究参加施設に帰属し、研究対象者には生じません。研究の結果の解釈およ
び結果の解釈に影響を及ぼすような「起こりえる利益相反」は存在しません。

研究から生じる知的財産権の帰属と利益相反：
研究者及び研究参加施設に帰属し、研究対象者には生じません。研究の結果の解釈
および結果の解釈に影響を及ぼすような「起こりえる利益相反」は存在しません。

連絡先 岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
電話番号　０５８－２９３－３１７０
氏名：下澤伸行

研究責任者
岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
岐阜大学医学部附属病院　小児科
氏名：下澤伸行

「先天代謝異常症の診断ネットワークを介した長期予後追跡システム
の構築に関する研究」への協力のお願い

岐阜大学ゲノム研究分野では、過去に主治医の先生からの依頼にてペルオキシソーム病
の遺伝子解析結果を提供させていただき、その際の同意書にて、提供された試料等の研
究使用に同意いただいた患者さんの中で、その後の臨床経過を主治医の先生から提供し
て頂いた情報を用いて、長期予後追跡研究を行います。皆様のご理解とご協力をお願い
ま申し上げす。

研究の対象：
ペルオキシソーム病が疑われて、岐阜大学ゲノム研究分野に診断解析目的で依頼され、
「ペルオキシソーム病の診断と遺伝子解析に関する研究（29-35）」により病気や体の
様子についての情報や各種検査結果の提供に同意された患者さん

研究期間：
倫理審査委員会承認日～　2021年3月31日

研究目的・方法 :
ペルオキシソーム病は遺伝子異常に基づく指定難病で、病因遺伝子は解明されたものの、
その長期的な予後は必ずしも明らかにされていません。本研究では当分野でペルオキシ
ソーム病と診断された患者さんの診療目的で主治医の先生から提供して頂いた臨床情報
を用いて長期予後の解明に繋げる研究です。また、本研究の成果を学会発表及び論文発
表する際には、研究対象者が特定できないよう十分配慮します。

研究に用いる試料・情報の種類：
(1)副腎白質ジストロフィー
●診断時の検査・評価項目
病型、生年月、症状、検査所見（副腎機能、脳MRI、極長鎖脂肪酸、遺伝子解析）
●治療観察期間中の検査・評価項目
症状、検査所見（副腎機能、脳MRI、極長鎖脂肪酸）、治療
●現在の状況（IQ、日常生活動作、知覚機能、障害者手帳取得の有無、就学状況）

(2)ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
●診断時の検査・評価項目
病型、主訴、症状、検査所見（生化学、凝固機能、画像、眼科的所見、極長鎖脂肪
酸、フィタン酸、プラスマローゲン、胆汁酸、遺伝子解析）、栄養、治療
●観察期間中の検査・評価項目
症状、検査所見（生化学、凝固機能、画像、眼科的所見、極長鎖脂肪酸、フィタン酸、
プラスマローゲン、胆汁酸）、栄養、治療
●現在の状況（発育、発達、日常生活動作、障害者手帳取得の有無、就学状況、入院・
通院状況）

研究への参加辞退をご希望の場合
● 本研究に関して新たに患者さんに行っていただくことはありませんし、費用もかかり
ません。本研究に関する質問等がありましたら以下の連絡先まで問い合わせください。
● また、試料・情報が当該研究に用いられることについて了承いただけない場合には研
究対象としませんので、以下の連絡先まで申し出ください。
● また、この研究への参加をお断りになった場合にも、将来にわたって当科における
診療・治療において不利益を被ることはありませんので、ご安心ください。

なお、本研究は、岐阜大学大学院医学系研究科医学研究等倫理審査委員会の承認を
得ております。

研究から生じる知的財産権の帰属と利益相反：
研究者及び研究参加施設に帰属し、研究対象者には生じません。研究の結果の解釈およ
び結果の解釈に影響を及ぼすような「起こりえる利益相反」は存在しません。

研究から生じる知的財産権の帰属と利益相反
研究者及び研究参加施設に帰属し、研究対象者には生じません。研究の結果の解釈
および結果の解釈に影響を及ぼすような「起こりえる利益相反」は存在しません。

連絡先 岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
電話番号　０５８－２９３－３１７０
氏名：下澤伸行

研究責任者
岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
岐阜大学医学部附属病院　小児科
氏名：下澤伸行