ペルオキシソーム形成異常症・β酸化系酵素欠損症・CADDS
上記のペルオキシソーム病の確定診断、予後を推測するためには皮膚生検による培養線維芽細胞の樹立が重要になります。
皮膚生検は皮膚科の先生にもご相談の上、皮膚生検用パンチ（3-4mm径）で採取後に生検皮膚を滅菌下で生食を一杯に満たした滅菌スピッツに入れてしっかりと密封して室温宅配便で、同意書とともにお送り頂ければ、こちらで培養皮膚線維芽細胞を樹立して、確定診断を行います。
特にこちらで指定する生検部位はありません。
その際に細胞の樹立は搬送時の感染等により必ず100%樹立されるではありませんので、ご了承願います。