副腎白質ジストロフィー (ALD)
ABCD1
ペルオキシソーム形成異常症（PEX遺伝子異常）
PEX1, 2, 3, 5, 6, 7, 10, 12, 13, 14, 16, 19, 26
ペルオキシソームβ酸化系酵素異常症
Acyl-CoA oxidase 1 酵素遺伝子（ACOX1）
D-bifunctional protein 酵素遺伝子（HSD17B4）
Sterol carrier protein X 酵素遺伝子（SCP2）
2-Methylacyl-CoA racemase 酵素遺伝子（AMACR）
ペルオキシソームα酸化系酵素異常症
phytanoyl-CoA hydroxylase 酵素遺伝子（PHYH）
プラスマローゲン合成系異常症
dihydroxyacetonephosphate acyltransferase 酵素遺伝子（GNPAT）
alkyldihydroxyacetonephosphate synthase 酵素遺伝子（AGPS）
fatty acyl-CoA reductase 1 酵素遺伝子（FAR1）
過酸化水素分解系
catalase 酵素遺伝子（CAT）
グリオキシル酸解毒系
原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型（AGTX）検討中
Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome (CADDS)
ABCD1+ DXS1357Eを含む近傍遺伝子