代謝：血液によるペルオキシソーム代謝産物の測定
細胞：皮膚生検→線維芽細胞を樹立しての解析
遺伝子：ペルオキシソーム病の遺伝子解析
| A. ペルオキシソーム形成異常症 (PEX遺伝子異常症) | |
|---|---|
| Zellweger症候群(ZS) | 代謝＋細胞＋遺伝子 |
| 新生児型副腎白質ジストロフィー(NALD) | 代謝＋細胞＋遺伝子 |
| 乳児型Refsum病(IRD) | 代謝＋細胞＋遺伝子 |
| rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1 | 代謝＋遺伝子 |
| rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 5 | 代謝＋遺伝子 |
| B. 単独酵素欠損症 | |
| ▼脂肪酸β酸化系 | |
| 副腎白質ジストロフィー(ALD) | 代謝＋遺伝子 |
| Acyl-CoA oxidase 1 (ACOX1)欠損症 | 代謝＋(細胞)＋遺伝子 |
| D-bifunctional protein (DBP)欠損症 | 代謝＋(細胞)＋遺伝子 |
| Sterol carrier protein X (SCPx) 欠損症 | 代謝＋遺伝子 |
| 2-Methylacyl-CoA racemase (AMACR)欠損症 | 代謝＋遺伝子 |
| ▼脂肪酸α酸化系 | |
| Refsum病 (phytanoyl-CoA hydroxylase欠損症) | 代謝＋遺伝子 |
| ▼プラスマローゲン合成系 | |
| RCDP type 2 (DHAP acyltransferase欠損症) | 代謝＋遺伝子 |
| RCDP type 3 (alkyl DHAP synthase欠損症) | 代謝＋遺伝子 |
| RCDP type 4 (fatty acyl-CoA reductase 1欠損症) | 代謝＋遺伝子 |
| ▼過酸化水素分解系 | |
| 無カタラーゼ血症(高原氏病) | ＊過酸化水素水添加試験＋遺伝子 *血液に過酸化水素水を添加すると 発砲することなく黒変する |
| ▼グリオキシル酸解毒系 | |
| 原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型(AGT 欠損症) | 検討中 |
| ▼胆汁酸代謝系 | 検討中 |
| ▼Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome (CADDS) | 代謝＋細胞＋遺伝子 |