岐阜大学ALD＆ペルオキシソーム病ホームページ岐阜大学 科学研究基盤センター ゲノム研究分野

図５　ペルオキシソーム病の診断フローチャート（岐阜大学）
臨床症状から脂肪酸分析による診断スクリーニングを経て確定診断に至る流れ
DHAP: dihydroxyacetonephosphate, FAR1: fatty acyl-CoA reductase 1