表1 ペルオキシソーム病の分類
（ ）内の斜体文字は原因遺伝子
A. ペルオキシソーム形成異常症 (PEX遺伝子異常症)
- Zellweger spectrum（PEX1,2,3,5,6,10,12,13,14,16,19,26）
- Zellweger症候群 (ZS)
- 新生児型副腎白質ジストロフィー (NALD)
- 乳児型Refsum病 (IRD)
- rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1（PEX7）
- rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 5（PEX5-long isoform）
B. 単独酵素欠損症
脂肪酸β酸化系
- Acyl-CoA oxidase 1 (ACOX1) 欠損症（ACOX1）
- D-bifunctional protein (DBP) 欠損症（HSD17B4）
- Sterol carrier protein X (SCPx) 欠損症（SCP2）
- 2-Methylacyl-CoA racemase (AMACR) 欠損症（AMACR）
脂肪酸α酸化系
- Refsum病 (phytanoyl-CoA hydroxylase 欠損症)（PHYH）
プラスマローゲン合成系
- RCDP type 2 (dihydroxyacetonephosphate acyltransferase 欠損症)（GNPAT）
- RCDP type 3 (alkyldihydroxyacetonephosphate synthase 欠損症)（AGPS）
- RCDP type 4 (fatty acyl-CoA reductase 1欠損症)（FAR1）
過酸化水素分解系
- 無カタラーゼ血症 (高原氏病)（CAT）
グリオキシル酸解毒系
- 原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型 (AGT 欠損症)（AGTX）
C. ABCD1遺伝子異常を伴う群
- 副腎白質ジストロフィー (ALD)（ABCD1）
- Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome (CADDS)（ABCD1+ DXS1357E）
Peroxisomal diseases (PD)
A. Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD)
- Zellweger spectrum
- Zellweger syndrome (ZS)
- Neonatal adrenoleukodystrophy (NALD)
- Infantile Refsum disease (IRD)
- Rhizomelic Chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1, type 5
B. Single Enzyme deficiencies
impaired β-oxidation of fatty acids
- Acyl-CoA oxidase (ACOX1) deficiency
- D-bifunctional protein (DBP) deficiency
- Sterol carrier protein 2 (SCPX) deficiency
- 2-Methylacyl-CoA racemase (AMACR) deficiency
impaired etherphospholipid biosynthesis
- DHAP-acyltransferase deficiency (RCDP type 2)
- Alkyl-DHAP synthase deficiency (RCDP type 3)
- Fatty alcohol reductase 1 (FAR1) deficiency (RCDP type 4)
impaired α-oxidation of fatty acids
- Classical Refsum disease
impaired hydrogen peroxide metabolism
- Catalase deficiency
impaired glyoxylate detoxification
- Hyperoxaluria type I
C. Diseases involved in ABCD1 gene defect
- X-linked adrenoleukodystrophy (ALD)
- Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome (CADDS)