当科の松本英樹先生らの論文が、Mol Genet Genomic Med誌に掲載されました。 Founder genetic variants of ABCC4 and ABCC11 in the Japanese population are not associated with the development of subacute myelo-optico-neuropathy (SMON)
当科の三輪先生、大西教授らの論文が、Front Immunol誌に掲載されました。 Case Report: Analysis of Preserved Umbilical Cord Clarified X-Linked Anhidrotic Ectodermal Dysplasia With Immunodeficiency in Deceased, Undiagnosed Uncles
当科の大塚博樹先生の研究が、令和3年度日本先天代謝異常学会 奨励賞を受賞しました。 研究題目名:Deficiency of 3-hydroxybutyrate dehydrogenase (BDH1) in mice causes low ketone body levels and fatty liver during fasting.
岐阜県において2021年4月より開始した新生児スクリーニング追加検査のうち、副腎白質ジストロフィーの取り組みについて、International Journal of Neonatal Screening誌に論文が掲載されました。 論文名:Advanced Diagnostic System and Introduction of Newborn Screening of Adrenoleukodystrophy and Peroxisomal Disorders in Japan.