2024/11/10に第5回マススクリーニング推進セミナーが開催されます。
東海マススクリーニング推進協会(TOMAS)を主体とした新生児マススクリーニング(NBS)追加検査は、令和3年度から岐阜県で開始され、対象地域も令和4年度より石川県、令和5年2月より三重県、4月より福井県、令和6年度より富山県、奈良県に拡大しています。さらに、令和5年度からは、こども家庭庁の主導による実証事業として、一部の自治体においてNBS追加検査に対する公費補助も開始されました。
今回、NBSや新生児・小児・周産期医療に関係する全国の医療従事者や行政関係の方々を対象に、参加6県による合同セミナーを企画しました。（TOMAS、寄附講座、小児科による共催形式になります。）こども家庭庁の動きや全国の状況を知り、今後のより良いスクリーニング検査の継続、発展につながる機会になればと考えています。

小児科専門医試験ですが、岐阜大学プログラムで昨年度研修を終了した人のうち、今年度受験した人全員が合格しました。

恒例のアレルギー週間のWeb講演会を開催致します。

2023/12/10に第4回マススクリーニング推進セミナーが開催されます。
東海マススクリーニング推進協会(TOMAS)を主体とした新生児マススクリーニング追加検査は、令和3年度から岐阜県で開始され、対象地域も令和4年度より石川県、令和5年2月より三重県、4月より福井県に拡大しています。今回、参加4県による合同セミナーを企画しました。（TOMAS、寄附講座、小児科による共催形式になります。）
参加4県の実情と向き合うことで、今後のより良いスクリーニング検査の継続、発展につながる機会になればと考えています。

2023/11/14に。第３回拡大新生児マススクリーニング市民公開講座が開催されます。岐阜県で開始された拡大新生児マススクリーニング検査の現状と課題に加えて、国内における最新の状況を知っていただくために専門の先生をお招きして、市民公開講座を企画しました。（TOMAS、寄附講座、小児科による共催形式になります。）

岐阜大学小児科で研修した２名が、本年度アレルギー専門医試験に合格しました。

当科の大西教授らの論文が、PNAS Nexus誌に掲載されました。
A complementary approach for genetic diagnosis of inborn errors of immunity using proteogenomic analysis

岐阜大学大学院医学系研究科小児希少難病早期診断・予防医学講座が設置されました。先天性代謝疾患や免疫不全症、神経疾患の早期発見と治療について取り組みます。

第287回日本小児科学会東海地方会において安江志保先生が優秀演題賞を受賞しました。
演題名：リンパ管内皮細胞へのNRAS変異遺伝子導入によるKaposiform lymphangiomatosisのモデル細胞作成

小児科専門医試験ですが、岐阜大学プログラムで過去に研修した人のうち、本年度受験した全員が合格しました。

入院されている患者さん向けに、病院からプレゼントをお配りしました。

第54回日本小児感染症学会総会・学術集会での大西教授の講演の取材記録が、小児科向けサイト「GrowthRing」で掲載されました。
第54回日本小児感染症学会総会・学術集会
自己炎症性疾患PFAPA症候群とその鑑別疾患（A20ハプロ不全症、高IgD症候群など）
大西秀典

当科の大西教授らの論文が、Frontiers in Medicine誌に掲載されました。
A case of VEXAS syndrome (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) with decreased oxidative stress levels after oral prednisone and tocilizumab treatment

2023年度から小児科専攻医を目指す方へ、12月1日から専攻医の募集が開始されます。

2023年度岐阜大学医学部附属病院 小児科専門研修プログラムが承認されました。専門医機構のWebサイトおよび岐阜大学小児科の小児科専門研修プログラムのサイトよりダウンロードできます。

当科の加藤教授、大西教授らの論文が、Journal of Clinical Immunology誌に掲載されました。
Clinical and Genetic Characterization of Patients with Artemis Deficiency in Japan

当科の加藤教授、大西教授らの論文が、Journal of Clinical Immunology誌に掲載されました。
Novel STAT1 Variants in Japanese Patients with Isolated Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases

当科の野澤医師らの論文が、Journal of Human Genetics誌に掲載されました。
Comprehensive targeted next-generation sequencing in patients with slow-flow vascular malformations

当科の大西教授、門脇医師らの論文が、Frontiers in Immunology誌に掲載されました。
Assessment of type I interferon signatures in undifferentiated inflammatory diseases: A Japanese multicenter experience

2022年度 第3回岐阜県小児科研修ウェビナー(R4/10/14開催)の案内を掲載しました。

当科の大西秀典教授と小関道夫臨床准教授が、ベストドクターズ社"The Best Doctors in Japan 2022-2023"に選出されました。

当科の大西教授らの論文が、Journal of Clinical Immunology誌に掲載されました。
Neutralizing Type I Interferon Autoantibodies in Japanese Patients with Severe COVID-19

2022年度 第2回岐阜県小児科研修ウェビナー(R4/7/8開催)の案内を掲載しました。

当科の大西教授らの論文が、Gastroenterology誌に掲載されました。
Anti-integrin αvβ6 antibody as a diagnostic marker for pediatric patients with ulcerative colitis

2022年度 第1回岐阜県小児科研修ウェビナー(R4/4/22開催)の案内を掲載しました。
今回初めて外部講師を招いて開催予定です。

当科の大西教授らの論文が、Front Cell Infect Microbiol誌に掲載されました。
Dysregulation of the Intestinal Microbiome in Patients With Haploinsufficiency of A20

当科の松本英樹先生らの論文が、Mol Genet Genomic Med誌に掲載されました。
Founder genetic variants of ABCC4 and ABCC11 in the Japanese population are not associated with the development of subacute myelo-optico-neuropathy (SMON)

当科の三輪先生、大西教授らの論文が、Front Immunol誌に掲載されました。
Case Report: Analysis of Preserved Umbilical Cord Clarified X-Linked Anhidrotic Ectodermal Dysplasia With Immunodeficiency in Deceased, Undiagnosed Uncles

時事メディカルの医学の窓辺に「免疫不全を伴うプロテアソーム関連自己炎症症候群（遺伝性の炎症性疾患）の発見とそのモデルマウスの樹立」として当科の大西秀典教授らのNature Communications誌の論文について取り上げていただきました。

岐阜大学のサイトに「免疫不全を伴うプロテアソーム関連自己炎症症候群（遺伝性の炎症性疾患）の発見とそのモデルマウスの樹立」として当科の大西秀典教授らのNature Communications誌の論文についてプレスリリースが掲載されました。

当科の門脇紗織先生らの総説が、Frontier Immunology誌に掲載されました。
A20 Haploinsufficiency in East Asia

当科の大西秀典教授らの論文が、Nature Communications誌に掲載されました。
Heterozygous missense variant of the proteasome subunit β-type 9 causes neonatal-onset autoinflammation and immunodeficiency

令和3年度 第3回岐阜県小児科研修ウェビナー(R4/1/21開催)の案内を掲載しました。

当科の大塚博樹先生の研究が、令和3年度日本先天代謝異常学会 奨励賞を受賞しました。
研究題目名：Deficiency of 3-hydroxybutyrate dehydrogenase (BDH1) in mice causes low ketone body levels and fatty liver during fasting.

2022年度から小児科専攻医を目指す方へ、11月1日から募集が開始されます。

岐阜県において2021年4月より開始した新生児スクリーニング追加検査のうち、副腎白質ジストロフィーの取り組みについて、International Journal of Neonatal Screening誌に論文が掲載されました。
論文名：Advanced Diagnostic System and Introduction of Newborn Screening of Adrenoleukodystrophy and Peroxisomal Disorders in Japan.

当科の白木真由香先生の論文が、J Clin Immunol誌に掲載されました。
Hematopoietic Cell Transplantation Ameliorates Autoinflammation in A20 Haploinsufficiency.

令和3年度 第2回岐阜県小児科研修ウェビナーの案内を掲載しました。

当科の松本英樹先生の論文が、J Inherit Metab Dis誌に掲載されました。
In vitro functional analysis of four variants of human asparagine synthetase

令和3年度 第1回岐阜県小児科研修ウェビナーの案内を掲載しました。

小児科専門研修プログラムに関する説明会を開催します。
2021/6/25 19:00- オンライン

Webサイトをリニューアルしました。

当科の小関道夫臨床准教授が会頭を務める上記学術集会のWebサイトが更新されました。

小児病態学から小児科学に変わりました。

大西秀典教授が就任致しました。

小児科専門研修プログラムに関する説明会を開催します。

病院の説明をWeb上で面談しながら説明いたします。

令和２年度【緊急企画】岐阜県小児科研修ウェビナーの案内を掲載しました。