| １．アレルギーの抗原診断、病因遺伝子解明とユニークな治療開発 | ||
| 食物アレルギーでは世界的なレベルの高い病態解析から非即時型反応の概念を打ち出した。正式な食物負荷試験、抗原特異的リンパ球反応、サイトカイン産生などを導入し、ハイレベルな診断と治療を行っている。さらにアトピーの病因遺伝子解明に挑戦している。 気管支喘息、アトピー性皮膚炎の環境整備の一貫として一時的な簡易クリーンルーム療法を導入し、大きな成果をおさめている。 | ||
| ２．先天性免疫不全症の遺伝子診断と治療 | ||
| 先天性免疫不全症の各病型の病因遺伝子解明と遺伝子診断と治療を精力的に行っている。特に、Ataxia-telangiectasia、Bloom症候群の変異解析は多くの施設からの依頼にもこたえている。当教室が世界に先駆けて明らかにしたIgG2欠損症の病因となる遺伝子異常も遺伝子診断に応用されている。 | ||
| ３．先天代謝異常症の遺伝子診断 | ||
| 先天代謝異常症のうち、ムコ多糖症、Zellweger症候群、β-ケトチオラーゼ欠損症については世界中の施設からの依頼を受け患者の変異を同定している。あわせて遺伝相談（保因者診断、出生前診断）にも応用している。 | ||
| ４．先天代謝異常症のスクリーニングおよび酵素診断 | ||
| 小児の先天代謝異常症のうち、アミノ酸代謝・有機酸代謝異常症、ペルオキシソーム病、リソソーム病では、その特徴的な尿中、血中の代謝産物の存在から診断が可能である。そこで、ガスクロマトグラフィー質量分析などの機器分析を導入して代謝産物による疾患のスクリーニングを行っている。さらに酵素欠損症については血液、培養細胞、羊水細胞などで原因酵素を測定し診断に結びつけている。特にペルオキシソーム病、リソソーム病（特にムコ多糖症）については国内唯一の診断センターとして機能している。 | ||
| ５．タンパク補充療法 | ||
| 無ガンマグロブリン血症に対してガンマグロブリン定期補充療法、先天性代謝異常症に対して定期的酵素補充療法を行い成果をあげている。 | ||
| ６．同種骨髄移植 | ||
| 白血病、悪性リンパ腫、再生不良性貧血、先天性代謝異常症、先天性免疫不全症などの疾患に無菌室管理下で同種骨髄移植を行い、極めて良好な成果をおさめている。 | ||
| ７．光過敏性てんかんなどの高度医療 | ||
| 光過敏性てんかんをはじめ各種てんかんにビデオ脳波同時記録装置を用い、病態解析を行い、その診断治療を行っている。 | ||
| ８．構造生物学の導入の基礎作り | ||
| アレルギー疾患や遺伝子病に構造生物学を先駆的に導入し、臨床に応用する基礎作りを行っている。 | ||